Моди диабет у детей симптомы. Моди-диабет отличается мягким течением, требует постоянного контроля глюкозы и особого лечения. Причины развития и особенности

Определить разновидность сахарного диабета не всегда просто, так как существуют вариации болезни, симптомы которых можно отнести и к первому, и ко второму типу. Устойчивое повышение глюкозы в молодом возрасте, как у 1 типа, с мягким течением, характерным для 2 типа, назвали Моди диабет.

MODY – сокращение «maturity onset diabetes of the young», что можно перевести как «взрослый диабет у молодых». Возраст, в котором дебютирует заболевание, не превышает 25 лет. Моди-диабет объединяет несколько форм. Некоторые из них имеют явные признаки повышенного сахара – жажду и увеличение объема мочи, но большая часть протекает бессимптомно и обнаруживается только при диспансеризации.

Отличия Моди-диабета от других типов

Моди-диабет — довольно редкое заболевание. По разным оценкам, доля больных составляет от 2 до 5% от всех диабетиков. Причиной болезни является мутация генов, в результате чего нарушается работа островков Лангерганса. Это скопления особых клеток в поджелудочной железе, в которых и вырабатывается инсулин.

Передается Mody-диабет по аутосомно-доминантному типу. Если ребенок получил от родителей хотя бы один дефектный ген, болезнь у него начнется в 95% случаев. Вероятность передачи гена – 50%. У больного в предыдущих поколениях обязательно есть прямые родственники с Моди-диабетом, диагноз у них может звучать как 1 или 2 тип диабета, если не была проведена генетическая диагностика.

Mody-диабет можно заподозрить, если глюкоза крови поднимается эпизодически, это повышение долго держится на одном уровне, не вызывает тяжелой и кетоацидоза. Характерной особенностью является реакция на : медовый месяц после ее начала длится не 1-3 месяца, как при 1 типе диабета, а значительно дольше. Препараты инсулина даже при правильном расчете дозировки регулярно вызывают непредсказуемую .

Критерии диагностики, позволяющие отличить Моди-диабет от более распространенных типов заболевания:

Таблица №2

Типы Моди-диабета

Классифицируется заболевание в зависимости от мутировавшего гена. Всего возможных мутаций, увеличивающих глюкозу крови, на настоящий момент выявлено 13, столько же и типов Моди-диабета. Под них не подпадают все случаи диабета с нестандартным течением, поэтому постоянно ведутся исследования по поиску новых дефектных генов. Постепенно число известных форм заболевания будет увеличиваться.

Статистика типов для европеоидной расы:

• Моди-3 — 52% случаев;
• Моди-2 – 32%;
• Моди-1 – 10%;
• Моди-5 – 5%.

Примерная частота у азиатов:

• Моди-3 — 5% случаев;
• Моди-2 – 2,5%;
• Моди-5 – 2,5%.

Классифицировать диабет подобного типа удается сейчас только у 10% больных монголоидной расы, поэтому исследования по поиску новых генов ведутся именно в этой группе населения.

Характеристика наиболее распространенных типов:

По каким признакам можно заподозрить

Распознать Mody-диабет в дебюте заболевания довольно сложно, так как чаще всего нарушения начинаются постепенно, а яркие симптомы полностью отсутствуют. Из неспецифических признаков могут наблюдаться проблемы со зрением (временная пелена перед глазами, сложность фокусировки на предмете). Увеличивается риск грибковых инфекций, для женщин характерны частые рецидивы молочницы.

По мере роста сахара крови начинаются обычные симптомы диабета:

• жажда;
• частые мочеиспускания;
• повышенный аппетит;
• ослабленный иммунитет;
• плохо заживающие повреждения на коже;
• изменение веса, в зависимости от формы Mody-диабета больной может и похудеть, и поправиться.

Стоит пройти обследование на Моди-диабет, если у ребенка или молодого человека несколько раз обнаружена гликемия выше 5,6 ммоль/л, но симптомов диабета нет. Настораживающим признаком является сахар больше 7,8 ммоль/л в конце глюкозотолерантного тестирования. У детей о Mody-диабете свидетельствует также отсутствие похудения в начале болезни и глюкоза после еды не выше 10 единиц.

Лабораторное подтверждение Моди-диабета

Несмотря на сложность лабораторного подтверждения Mody-диабета, генетические исследования очень важны, так как они позволяют определить правильную тактику лечения не только у больного, но и у его старших родственников.

В полное обследование входит:

• сахар крови;
• сахар и белок в моче;
• С-пептид;
• глюкозотолерантный тест;
• аутоиммунные антитела к инсулину;
• гликированный гемоглобин;
• липиды крови;
• УЗИ поджелудочной;
• амилаза крови и мочи;
• трипсин кала;
• молекулярно-генетическое исследование.

Первые 10 анализов можно сдать по месту жительства. Последнее исследование позволяет определить тип Моди-диабета, делается оно только в Москве и Новосибирске . Диагностика проводится на базе эндокринологических научных центров. Для исследования берут кровь, выделяют из клетки ДНК, разбивают ее на участки и исследуют фрагменты, дефекты в которых наиболее вероятны.

Лечение

Назначаемые препараты зависят от типа Mody -диабета:

Лечение более эффективно при отсутствии лишнего веса. Поэтому больным с ожирением назначают дополнительно диету с ограниченной калорийностью.

Современная медицина уже давно сделала большие шаги в своем развитии и может без труда диагностировать различные заболевания, в том числе и сахарный диабет. Благодаря этому выявить его на начальных стадиях развития не представляет никакой проблемы даже для неопытных специалистов, которые только начали свой путь по спасению людей.

Однако существует определенная форма болезни, которую не всегда удается диагностировать даже тем врачам, которые имеют немалый опыт за своими плечами. И такая форма болезни носит название моди диабет, о которой сейчас и пойдет речь.

Общие сведения

Даже далекие от медицины люди знают, что сахарный диабет имеет 2 основных типа – первый и второй. Механизм их развития различен, ровно так же, как и лечение. Диабет 1 типа представляет собой заболевание, при котором наблюдается частичная или полная дисфункция поджелудочной железы. Чаще всего он является врожденным заболеванием и «передается» людям по наследству.

Сахарный диабет 2 типа представляет собой заболевание, при котором клетки и ткани организма начинают терять свою чувствительность к инсулину. Происходит это из-за того, что в них и так происходит переизбыток питательных веществ. А происходит это в большинстве случаев на фоне ожирения и неправильного питания.

Лечение диабета 1 типа подразумевает регулярное использование инъекций инсулина, в то время, как при СД2 достаточно просто придерживаться простых правил в питании, чтобы исключить резкие скачки уровня сахара в крови.

Mody диабет представляет собой совершенно иную форму заболевания, протекание которого вообще не попадает под стандарты, характерные для этой патологии. Иными словами, при развитии этой формы болезни происходит повышение концентрации сахара в крови, но при этом никаких патологических процессов или общего ухудшения самочувствия у пациента не наблюдается.

В качестве примера можно предоставить неоднократные случаи, когда в медицинской практике отмечалось повышение у маленьких детей концентрации глюкозы в крови без видимых на то причин до 8 ммоль/л и более, или же когда у ребенка в подростковом возрасте был диагностирован СД1 и он на протяжении нескольких лет «сидит» на одной и той же дозе инсулина, при этом его состояние не ухудшается.

Моди диабет чаще всего начинает проявлять себя в раннем возрасте, а потому очень важно с самого рождения регулярно измерять уровень глюкозы в крови у детей

Говоря проще, у молодых диабетиков протекание болезни происходит совершенно бессимптомно и необременительно, как у пожилых людей при СД2. Именно в таких ситуациях и говориться о развитии такого заболевания, как моди диабет.

И следует отметить, что эта форма болезни диагностируется у 5% человек, у которых был выявлен диабет. Причем большинство из них дети. Но в силу того, что в силу бессимптомного протекания, моди диабет выявляется очень сложно и статистические данные, предоставленные ВОЗ, значительно отличаются от реальности. Так что же такое моди диабет и почему он развивается?

Что это такое?

Полное название данного заболевания звучит так – Maturity Onset Diabetes of the Young. В переводе с английского языка оно переводится, как диабет зрелого типа у молодежи. Впервые об этом заболевании упомянули американские ученые еще в 1975 году. Представили они его как слабо прогрессирующую форму сахарного диабета у детей и юношей, имеющих наследственную предрасположенность к этому заболеванию.

Развитие патологии происходит в результате генной мутации, происходящей на фоне нарушения работы поджелудочной железы. Давать о себе знать такие нарушения могут как самого рождения, так и в подростковом возрасте, когда происходят гормональные сбои в организме. Однако выявить наличие генных мутаций и развития моди диабета предоставляется возможным только путем проведения молекулярно-генетического исследования.

Благодаря этому исследованию, удается точно определить, какой именно ген мутировал у ребенка в период внутриутробного развития. А так как ученые выявили 8 генов, мутация которых приводит к развитию данного типа патологии, то, соответственно, мутация каждого дает абсолютно разную клиническую картину и требует различного подхода к лечению.

Как может проявлять себя заболевание?

Заподозрить развитие моди диабета у детей и юношей очень сложно, так как протекает он слабо и не имеет выраженных симптомов. Однако нередко возникновение данной патологии может быть схожим с симптоматикой, возникающей при диабете 1 типа, сопровождаясь при этом следующими признаками:

• наступление так называемого диабетического медового месяца, который характеризуется длительной стадии ремиссии (более 1 года) и отсутствием декомпенсации (ухудшения функциональности внутренних органов и систем с параллельным ухудшением общего самочувствия);
• отсутствие кетонов в крови в фазу обострения болезни;
• выявление полноценного функционирования поджелудочной железы и нормального синтеза инсулина, что проверяется путем сдачи анализа крови (при нормальном уровне инсулина, концентрация С-пептида в крови также остается в нормальных пределах);
• снижение сахара и сохранение его в нормальных количествах на протяжении длительного времени достигается путем применения минимальных доз инсулина;
• при сдаче анализов антитела к бета-клеткам и инсулинам не обнаруживаются;
• отсутствует ассоциация с HLA-системой;
• показатели гликированного гемоглобина остаются в норме.

Постановка диагноза «моди диабет» может быть осуществлена без всяких последствий, если у человека имеется наследственная предрасположенность к сахарному диабету или у его матери во время беременности был выявлен гестационный диабет. Также заподозрить развитие этой болезни врач может после получения результатов теста, который показал наличие у пациента нарушений толерантности клеток к глюкозе в организме.

Нередко врач назначает дополнительно обследование в тех случаях, если у человека, возраст которого не превышает 25 лет, был выявлен диабет 2 типа. При этом у него отсутствуют какие-либо признаки болезни и нет ожирения.

Так как моди диабет зачастую протекает без выраженной клинической картины, все родители без исключения должны постоянно следить за состоянием своего ребенка. Поводом для беспокойства является периодическое появление на протяжении нескольких лет таких симптомов, как:

• наличие голодной гипергликемии, когда уровень сахара в крови повышается до значений 8,5 ммоль/л, но при этом отсутствуют такие признаки, как учащенное мочеиспускание, потеря массы тела и полидипсия;
• выявление нарушение толерантности клеток организма к углеводам (выявляется путем сдачи анализа крови).

Следует отметить, что при возникновении моди диабета, от детей редко поступают жалобы на ухудшение общего самочувствия, так как болезнь не имеет выраженных клинических проявлений. В этом и является вся трудность при постановке диагноза. А ведь если упустить момент и не начать лечение вовремя, заболевание может перейти в декомпенсированную форму и побороть ее будет практически невозможно.

Поэтому маленьким детям, которые имеют наследственную предрасположенность к сахарному диабету, следует регулярно измерять уровень глюкозы в крови. И если показатели стали изменяться и выходить за пределы нормы, следует сразу же обратиться за помощью к врачу, даже если другие признаки развития СД отсутствуют.

Поставить правильный диагноз сможет только врач после получения результатов всех необходимых анализов

Разновидности моди диабета

Как уже говорилось выше, генов, которые могут мутировать и спровоцировать развитие моди диабета, восемь. Однако это заболевание подразделяют только на 6 форм и все они имеют свои особенности. Именуют каждую разновидность моди диабета так: mody-1, mody-2, mody-3 и т. д.

Считается, что наиболее щадящей формой заболевания является mody-2 . При его развитии тощаковая гипергликемия наступает крайне редко, да и развитие такого сопутствующего состояния, как кетоацитоз практически никогда не фиксируется. При этом иные признаки развития сахарного диабета тоже отсутствуют. Как показывает мировая статистика, наибольшее количество людей, у которых был диагностирован диабет mody-2, проживают во Франции и Испании. С чем это связано, ученым выявить до сих пор не удалось.

Так как моди диабет протекает практически бессимптомно, необходимость в применении инсулиновых инъекций возникает крайне редко

При развитии данной формы заболевания, достичь компенсационного состояния позволяют минимальные дозировки инсулина. Так как болезнь не причиняет существенного дискомфорта пациенту и не влияет на качество его жизни, необходимости в увеличении дозировки инсулина практически никогда не возникает.

Mody-3 чаще всего диагностируется у жителей стран Европы, а именно Голландии и Германии. Как правило, начинает свое развитие данное заболевание у детей старше 10 лет и часто приводит к возникновению тяжелых осложнений.

А вот mody-1 представляет собой наиболее редкую форму патологии и выявляется она всего у 1% людей, страдающих от сахарного диабета. Протекает болезнь в очень тяжелой форме и часто приводит к летальному исходу. А вот mody-4 наиболее чаще встречается у подростков в возрасте 15–17 лет. Есть предположения, что основным толчком в его развитии являются гормональные нарушения в организме, но официальной медициной это еще не доказано.

Mody-5 по своей клинической картине имеет сходство с развитием mody-2, но в отличие от этой формы заболевания, он часто приводит к развитию такого осложнения, как диабетическая нефропатия.

Как лечится патология?

В силу того, что при развитии моди диабета не наблюдается дисфункция поджелудочной железы, лечение в основном применяется такое же, как и при СД2. То есть, в самом начале развития болезни пациенту назначается низкоуглеводная диета и умеренная физическая нагрузка. Это позволяет нормализовать уровень сахара в крови и предупредить возникновения гипергликемии.

Помимо этого, в качестве лечебной терапии могут применяться и иные методы лечения. Например, многим пациентам, у которых был диагностирован моди диабет, добиться стойкой компенсации позволяют дыхательная гимнастика и йога. Проводятся они исключительно под строгим контролем специалиста.

Умеренные физические нагрузки при моди диабете позволяют достичь стойкой компенсации

Не менее плохие результаты дает и нетрадиционная медицина. Однако врачи не рекомендуют использовать народные средства в качестве основной терапии, так как организм у каждого человека индивидуален и иногда они не дают ожидаемого эффекта, а прогрессирование болезни продолжается.

Именно по этой причине, лечением моди диабета должен заниматься только врач. Даже если пациент выбирает в качестве терапии средства нетрадиционной медицины, ему обязательно нужно согласовать это со специалистом.

Следует понимать, что если упустить момент, когда можно достичь стойкой компенсации, возникнет необходимость в постоянном применении сахаропонижающих препаратов и инсулиновых инъекций. А это не только дорого, но и неудобно.

Последнее обновление: Октябрь 7, 2019

Малоизвестная форма сахарного диабета Mody получила свое название от английского выражения Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодежи. Специфика его состоит в бессимптомном протекании, что затрудняет постановку диагноза, а также особой клинической картине, не характерной для других типов заболевания.

Причины развития и особенности

Наиболее специфическими признаками Mody-диабета являются:

• диагностирование заболевания у детей и молодых людей в возрасте до 25 лет;
• возможное отсутствие инсулинзависимости;
• наличие диабета у одного из родителей либо у кровных родственников в двух и более поколениях.

В результате мутации гена нарушается работа бета-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Подобные генетические изменения могут происходить у детей, подростков и в юношеском возрасте. Заболевание оказывает негативное влияние на функционирование почек, органов зрения, нервной системы, сердца и сосудов. Достоверно тип Mody-диабета покажут только результаты молекулярно–генетической диагностики.

Все формы Mody-диабета, кроме Mody-2, негативно воздействуют на нервную систему, органы зрения, почки, сердце. В связи с этим, очень важно регулярно контролировать уровень глюкозы в крови.

Разновидности моди диабета

Принято выделять 8 типов диабета Mody, различающихся видом мутировавших генов и клиническим течением заболевания. Наиболее распространены следующие:

1. Mody-3 . Отмечается наиболее часто, в 70% случаев. Вызван он мутациями гена HNF1-альфа. Диабет развивается вследствие уменьшения уровня инсулина, вырабатываемого поджелудочной железой. Как правило, Mody-диабет такого типа присущ подросткам или детям и возникает после 10 лет. Пациентам не требуется регулярный прием инсулина, а лечение заключается в потреблении сульфонилмочевинных препаратов (Глибенкламид и пр.).
2. Mody-1 . Он спровоцирован мутацией гена HNF4-альфа. Люди, страдающие этим видом диабета, как правило, принимают препараты сульфонилмочевины (Даонил, Манинил и пр.), однако возможен прогресс заболевания до необходимости приема инсулина. Встречается всего в 1% всех случаев развития диабета моди.
3. Mody-2 . Течение этого типа гораздо мягче предыдущих. Возникает он в результате мутаций гена особого гликолитического фермента – глюкокиназы. Когда ген перестает выполнять свои функции контроля уровня глюкозы в организме, количество ее становится больше нормы. Как правило, пациентам с этой формой Mody-диабета не показана никакая специфическая терапия.

Симптомы моди-диабета

Отличительной чертой Mody-диабета является постепенное, плавное развитие заболевания, в связи с чем распознать его на ранних стадиях достаточно непросто. К первичным симптомам диабета типа моди можно отнести нечеткое, расплывчатое зрение, возобновляющиеся дерматологические и дрожжевые инфекции. Однако зачастую, яркого проявления каких-либо признаков нет, а единственным маркером, указывающим на то, что человек болен Mody-диабетом, является рост уровня сахара в крови на протяжении нескольких лет.

К потенциально опасным можно отнести такие симптомы:

• незначительная гипергликемия натощак, при которой показатель сахара в крови повышен до 8 ммоль/л более 2 лет подряд, а другие признаки заболевания не возникают;
• отсутствие необходимости в корректировке дозы инсулина длительный период времени у людей с диабетом 1 типа ;
• присутствие сахара в моче наряду с нормальным уровнем сахара в крови;
• тест на толерантность к глюкозе показывает отклонение от нормы.

В случае несвоевременного обращения к врачу для назначения терапии, уровень сахара в крови будет расти, что приведет к следующему:

• учащенному мочеиспусканию;
• постоянной жажде;
• потере/набору веса;
• незаживающим ранам;
• частым инфекциям.

Диагностика (анализы и исследования)

При появлении любых признаков необходимо обратиться к врачу для диагностики типа заболевания. Первичное обследование на наличие Mody-диабета включает:

1. Анализ крови на уровень сахара в крови , а также наличие признаков резистентности к инсулину. В случае, если результат показал отклонение от нормы в большую сторону, следующим шагом будет определение типа диабета, влияющего на протокол лечения.
2. Анализ крови для генетического тестирования , определяющий точный тип Mody-диабета даже до появления каких-либо симптомов. При обнаружении мутации в одном из соответствующих генов, диабет 1 или 2 типа исключают.

Пациентам, у которых обнаружены все первичные признаки Mody-диабета, необходимо пройти полный спектр обследований, в ходе которых должны быть определены:

• показатели инсулина, белка C–пептида, амилазы, глюкозы;
• маркер аутоиммунного поражения бета-клеток, вырабатывающих инсулин;
• состояние поджелудочной железы по результатам УЗИ;
• нарушение толерантности к глюкозе;
• трипсин кала;
• количество сахара и микроальбумина в крови;
• липидограмма крови;
• показатель уровня комплекса глюкозы и гемоглобина;
• генотипирование диабета;
• копрограмма.

Ввиду возможного негативного влияния болезни на органы зрения, также рекомендуется провести обследование глазного дна.

Важно вовремя диагностировать Mody-диабет по следующим причинам:

• для получения правильного лечения и рекомендаций применительно к данному типу диабета;
• поскольку существует вероятность 50%, что один из родителей, страдающих Mody-диабетом, передаст ген заболевания своему ребенку;
• другим членам семьи также рекомендовано пройти генетическое тестирование.

Методы лечения

Необходимо помнить о том, что Mody-диабет развивается постепенно и практически бессимптомно. Поэтому в случае возникновения нетипичных признаков, следует незамедлительно обратиться к своему лечащему врачу-терапевту и эндокринологу .

Протокол лечения напрямую зависит от типа заболевания:

1. Mody-1 лечится перорально с помощью таких препаратов сульфонилмочевины, как Глибурид, Глипизид, Глимепирид. Прием лекарств стимулирует выработку поджелудочной железой большего количества инсулина, что позволяет избежать регулярного введения этого гормона.
2. Mody-2 является наиболее легкой формой заболевания. Как правило, он не требует медикаментозного лечения и гормональной терапии. Контроль над протеканием болезни можно поддерживать с помощью диеты с пониженным содержанием углеводов и комплекса физических упражнений.
3. Mody-3 и Mody-4 также достаточно легко поддаются лечению сульфонилмочевинными препаратами (Гликлазид, Глимепирид), что дает возможность пациентам отсрочить потребность в введении дополнительного инсулина.
4. Mody-5 и Mody-6 являются редкими типами диабета. Люди, страдающие этими формами заболевания, нуждаются в регулярном потреблении инсулина.

Пациенты с каким-либо типом Mody-диабета, не имеющие избыточного веса, лучше поддаются лечению. Поэтому, для людей с лишним весом одним из пунктов лечения должна быть нормализация массы тела .

Все о моди-диабете (видео)

Что же такое диабет типа моди, какими способами его можно выявить, и какими средствами лечить, смотрите в этом видео.

Mody-диабет является наследственным заболеванием, которое сопровождает человека всю жизнь. Для правильного подбора терапии категорически не рекомендуется заниматься самолечением. Выбор лекарственных препаратов, который зависит от тяжести заболевания и общей клинической картины конкретного пациента, делает исключительно врач-эндокринолог.

Чтобы точно определить сахарный диабет МОДИ, необходимо использовать разнообразные исследовательские методы, такие как:

• сбор анамнеза;
• определение нарушения толерантности к глюкозе;
• лабораторные анализы крови и мочи (общие, биохимические);
• определение количества амилазы, микроальбумина, инсулина, глюкозы и белка C-пептида;
• генетические тестирования, которые помогут определить заболевание по типу;
• трипсин кала;
• обследование глазного дна;
• копрограмма;
• ультразвуковая диагностика поджелудочной железы;
• липидограмма крови;
• маркер аутоиммунного поражения инсулиновырабатывающих бета-клеток;
• выяснение уровня комплекса глюкозы и гемоглобина.

Диагностика

Уровень сахара

Правильно сформулированный диагноз влияет на выбор терапевтической тактики врача. Очень часто ставят диагноз СД 1 типа или 2 типа, даже не подозревая о другом. Основные диагностические критерии:

• возрастной период 10-45 лет,
• зарегистрированные данные о высоком сахаре в 1-м, 2-м поколениях,
• отсутствует нужда в инсулине при продолжительности болезни от 3 лет,
• отсутствие избыточной массы,
• соответствующий норме показатель белка С-пептида в крови,
• дефицит панкреатические антител,
• отсутствие кетоацидоза при резком проявлении.

План обследования больного:

• полный обзор анамнеза и жалоб, составление генеалогического дерева, возможно обследование родственников,
• гликемический статус и показатель сахара натощак,
• пероральное глюкозотолерантное исследование,
• установление гликированного гемоглобина,
• биохимический анализ крови (общий ХСТ, триглицериды, АСТ, АЛТ, мочевина,мочевая кислота и др.),
• УЗИ органов живота,
• электрокардиография,
• молекулярно-генетическое анализирование,
• консультации окулиста, невролога, хирурга, терапевта.

Конечный диагноз ставится по молекулярно-генетическому обследованию.

Генное исследование ставится посредством полимеразной цепной реакции (ПЦР). Производят забор крови у ребенка, далее в лаборатории выделяют нужные гены для выявления мутаций. Достаточно точный и быстрый метод, продолжительность от 3 до 10 дней.

Особенности разновидностей СД МОДИ

Приведём краткий обзор разновидностей MODY с указанием на конкретный способ контроля глюкозы в крови, помимо само собой разумеющейся низкоуглеводной диеты и специфических ЛФК-нагрузок.

В таблице используется аббревиатура ССП – сахароснижающие препараты.

И в заключение статьи, хотим дать совет родителям, дети которых болеют диабетической болезнью. Не наказывайте их строго, когда становятся известными случаи несоблюдения пищевых ограничений, и не заставляйте заниматься физкультурой через силу.

Вместе с лечащим врачом находите те слова поддержки и убеждения, которые будут дополнительно мотивировать к соблюдению диеты. Ну а методист ЛФК должен постараться учесть предпочтения ребёнка, и максимально разнообразить виды ежедневных нагрузок, сделав занятия не только полезными, но и интересными.

L o a d i n g . . .

Что такое Моди диабет

Диабет зрелого типа у молодых людей (моди – диабет) встречается не так часто. Основной общий признак – нарушения, которые вносит мутированный ген. Он либо кодирует инсулин, либо отвечает за регуляцию, функционирование и развитие клеток поджелудочной железы. На данный момент выявлено 8 генов, отвечающих за развитие подобного СД. Они отвечают за разные типы MODY, а следовательно, за различную частоту встречаемости, терапевтическую тактику и клиническую картину.

Впервые аббревиатуру MODY в 1975 году ввели R.Tattersall и S. Fajans для определения малопрогрессирующего диабета, который развивается у молодых пациентов. Это заболевание обычно дает о себе знать в детском, подростковом или молодом возрасте. Достоверно определить наличие болезни можно только с помощью молекулярно-генетического исследования. Оно может подтвердить наличие мутаций генов. Моди выявляется примерно в 2-5% от всех случаев диабета и в 50% случаев при гестационном заболевании.

Выявление диабета Mody

Современные диагностические возможности позволяют определить тип СД у 90% пациентов, обратившихся за помощью. Известно, что данное заболевание 1 типа диагнозцируется у детей и молодежи, а приводит к нему дефицит инсулина. Для его лечения требуется заместительная терапия. Сахарный диабет 2 типа возникает у тучных и пожилых людей, прекрасно поддается терапии сахароснижающими препаратами. В ситуации с Моди у детей время от времени происходит повышение до 8,0 ммоль/л уровня сахара. «Медовый месяц» может длиться более 2 лет, причем, наблюдается как лабильное течение, так и компенсация заболевания.

Аптеки в очередной раз хотят нажиться на диабетиках. Есть толковый современный европейский препарат, но о нём помалкивают. Это…

Зачастую течение его мягкое, подобно диабету 2 типа, не происходит и снижения чувствительности к инсулиносодержащим препаратам. Заподозрить данную болезнь можно, если её дебют пришелся на молодой возраст, ожирение у пациентов отсутствует и прослеживается присутствие СД минимум в двух поколениях.

В настоящее время проводятся исследования, которые нацелены на выявление новых вариантов данной болезни. Они помогут оценить её распространенность, разновидности клинической картины, а также вероятность сосудистых осложнений. Вполне возможно, что будет разработана генная терапия, над которой уже усиленно работают множество лабораторий.

Я страдал сахарным диабетом 31 год. Сейчас здоров. Но, эти капсулы недоступны простым людям, их не хотят продавать аптеки, это им не выгодно…

У меня СД 2 типа — инсулинонезависимый. Подруга посоветовала снижать уровень сахара в крови с помощью препарата DiabeNot. Заказала через интернет. Начала приём. Соблюдаю нестрогую диету, начала каждое утро проходить пешком 2-3 километра. В течении двух последних недель замечаю плавное снижение сахара по глюкометру утром до завтрака с 9.3 до 7.1, а вчера даже до 6.1! Продолжаю профилактический курс. Об успехах отпишусь.

Маргарита Павловна, я тоже сейчас сижу на Диабеноте. СД 2. У меня правда нет времени на диету и прогулки, но я не злоупотребляю сладким и углеводами, считаю ХЕ, но в силу возраста сахар всё равно повышенный. Результаты не так хороши как ваши, но за 7.0 сахар не вылезает уже неделю. Вы каким глюкометром измеряете сахар? Он у вас по плазме показывает или по цельной крови? Хочется сравнить результаты от приёма препарата.

Марина — 11 мар 2017, 21:35

У дочки подростка модификации диабет, наследственности нет, был стресс. Диабет непонятный и лечение сиофором и диетой не очень помогает. Как быть?

Разновидности недуга

На сегодняшний день известно восемь разновидностей указанной формы заболевания. По частоте и степени встречаемости они распределяются в обратном цифровым обозначениям порядке:

• mody-3 - наиболее частый (70% от общего количества случаев);
• mody-2 - формируется существенно реже;
• mody-1 - самый редкий из представленных трех разновидностей, а именно не больше 1%.

Остальные виды патологии образуются еще реже, а потому не обладают какой-либо практической значимостью

Далее хотелось бы обратить внимание на то, чем именно моди-3 отличается от других форм заболевания. В первую очередь, речь идет о мягком – с минимальным количеством симптомов – начале в возрастной категории от 20 до 40 лет

В некоторых случаях вероятно еще более позднее формирование, что усугубляет раннюю постановку диагноза. Помимо этого, рассказывая про сахарный диабет mody, хотелось бы обратить внимание на то, что традиционно патология определяется, как диабет первого типа и полностью отсутствует кетоацидоз. Кроме того, вероятно присутствие сахара в моче, наличие сосудистых осложнений.

Говоря о моди-2, диабетологи обращают внимание на наиболее мягкое протекание болезни у ребенка среди всех разновидностей заболевания. Однако он является достаточно сложным для постановки диагноза, потому что отсутствуют какие-либо симптомы или характерные признаки второго типа диабета

В данном случае типичными признаками можно назвать длительную умеренную гипергликемию на голодный желудок, а также то, что показатели гликозилированного гемоглобина не оказываются больше верхней грани нормы.

Форма заболевания моди-1 находится на последнем месте из трех обозначенных типов патологии. Ее формирование сопряжено с мутацией определенных генов, а потому специалисты идентифицируют схожесть симптомов с моди-3. Единственным исключением следует считать отсутствие каких-либо нарушений в рамках почечного обмена.

В целом, классификация заболевания достаточно проста, но не всегда легко поддается идентификации.

Как уже отмечалось ранее, существуют и другие типы моди-патологии. Однако учитывая их нетипичность и отсутствие выраженных симптомов, их диагностирование оказывается достаточно сложным процессом.

Основные симптомы МОДИ-диабета

Первые клинические проявления MODY-диабета возникают у детей, подростков и молодых людей. 50% всех случаев идентифицируется у девушек на этапе беременности, а именно в форме гестационного диабета.

MODY-диабет ассоциируется со значительным перечнем симптомов, которые различаются в зависимости от конкретной формы патологии (об этом будет рассказано далее). Проявляется учащенное мочеиспускание, часто возникающие проблемы, связанные с кожным покровом. Имеет место анемия, незначительные или более существенные нарушения, связанные с нервной системой, длительно незаживающие раны. Симптомы и признаки заболевания могут быть связаны с:

• расплывчатым или нечетким зрением;
• недостаточностью в работе поджелудочной железы;
• мышечной слабостью;
• изменением веса, как в сторону увеличения, так и в сторону снижения;
• дегидратацией.

Кроме того, у ребенка могут появиться проблемы, связанные с сердечно-сосудистой системой, судороги. Вероятными являются периодически возникающие дрожжевые инфекции, постоянная жажда, диарея. Достаточно часто возникает дисфункциональное поражение почек и печени. Данные симптомы не возникают все сразу, а потому для того чтобы определить, какая именно патология развивается, необходимо разобраться в причинах болезни.

Тактика лечения

Несмотря на то, что диабет МОДИ у ребенка или молодого человека прогрессирует крайне медленно, работа внутренних органов и состояние систем организма всё-таки нарушается, а отсутствие лечения приведёт к тому, что патология может усугубиться и перейти в тяжёлую стадию СД1 или СД2.

Диета и ЛФК – безусловно обязательные составляющие лечения СД любого типа

Схема лечения СД МОДИ такая же, как и инструкция при СД 2 типа, но с обратной последовательностью вариабельности:

• вначале – отменяются инсулиновые инъекции и подбирается оптимальная величина сахароснижающих лекарств, ежедневных физических нагрузок, проводится мероприятия по разъяснению необходимости ограничения потребления углеводов,
• затем происходит постепенная отмена сахароснижающих препаратов и дополнительная коррекция физических нагрузок,
• возможен вариант, что для контроля за глюкозой в сыворотке крови достаточно будет только правильно подобранного режима и вида физических нагрузок, но с обязательным понижением сахара препаратами после «праздничного злоупотребления» сладостями.

На заметку. Исключение составляет MODY 4 и 5. Их схема лечения одинакова с ведением пациентов с СД первого типа. При всех остальных разновидностях СД МОДИ подколка инсулином возобновляется только если попытки контролировать сахар в крови с помощью комбинации – сахароснижающие препараты + диета + ЛФК, не принесли должного результата.

Пройдите бесплатный текст. Проверьте себя, все ли вы знаете о сахарном диабете

Лимит времени:

из 9 заданий окончено

Информация

НУ ЧТО, НАЧНЁМ? Будет очень интересно!

Вы уже проходили тест ранее. Вы не можете запустить его снова.

Тест загружается…

Вы должны войти или зарегистрироваться для того, чтобы начать тест.

Вы должны закончить следующие тесты, чтобы начать этот:

Результаты

Правильных ответов: из 9

Ваше время:

Время вышло

Вы набрали из баллов ()

С ответом

С отметкой о просмотре

Задание 1 из 9

• Возрастание уровня сахара в крови

  Сладкое истечение

  Затяжная болезнь

  Ни один из ответов не верен

Задание 2 из 9

• Адиуретин

  Серотонин

  Глюкагон

Задание 3 из 9

• Полицетимия, эритроцитоз

  Полифагия (чрезмерное потребление пищи)

  Полидипсия (патологически усиленная жажда)

  Полиурия (повышенное выделение мочи)

Задание 4 из 9

• Инфекция

  Укус насекомого

  Пищевое отравление

  Избыточный вес / ожирение

Задание 5 из 9

5.

Какое высказывание относительно употребления простых сахаров (моно- и дисахаридов) отвечает современным рекомендациям?

• Необходимо полностью избегать употребления простых сахаров

  Разрешается минимальное количество сахара, в пределах чайной ложки (10 граммов) в день

  При определенных условиях разрешается умеренное употребление простых сахаров

  Моно- и дисахариды разрешается употреблять неограниченно

Задание 6 из 9

• Гипогликемия

  Гипергликемия

  Гиперурикемия

  Гипертермия

Задание 7 из 9

• Ретинопатия

• Невропатия

  Нефропатия

Задание 8 из 9

• продукты с сахаром есть можно, но в ограниченных количествах, главное - следить за уровнем сахара в крови

  диабет - это не болезнь сладкоежек, поэтому сахара можно есть сколько уходно

  сладкое вообще противопоказано диабетикам

Задание 9 из 9

9.

Что еще, кроме сахара, нужно ограничить?

• углеводы, которые содержатся во фруктах, бобовых (фасоли, горохе и чечевице) и обезжиренных молочных продуктах

  отказаться от жирных и высококалорийных блюд

  ни от чего не отказываться, все можно есть

Виды патологии

Выделяют несколько разновидностей заболевания исходя из мутировавших генов. К подобной аномалии приводят патологические изменения генов. У больных наблюдаются разные проявления, течение заболевания и применяются многообразные терапевтические методы. Основные виды МОДИ диабета указаны в таблице:

Почему развивается?

MODY диабет имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если патологический ген оказался доминирующим. При этом пол ребенка значения не имеет. Если дефективные гены обнаруживались в 2-х и более поколениях семьи - это является повышенным фактором риска возникновения патологии у ребенка.

Причины возникновения заболевания:

• мутации генов, регулирующих функционирование островкового аппарата поджелудочной железы;
• патологические изменения инсулиносекретирующей деятельности эндокринных бета-клеток ПжЖ, вызванные генетической предрасположенностью.

Моди-диабет – это не отдельное заболевание, а целая группа форм диабета.

Мутации происходят в 1-м из 13-ти генов, что определяет разновидность заболевания, его клиническую картину и симптоматику:

• HNF4A;
• ABCC8;
• HNF1B;
• KLF11;
• NEUROD1;
• HNF1A;
• KCNJ11;
• IPF1;
• Pax4.

Симптомы МОДИ диабета

Сахарный диабет MODY типа отличается от основных форм заболевания клинической картиной, течением и симптомами. MODY диабет характеризуется специфическими клиническими проявлениями, такими как:

• сохранение в крови стандартного уровня С-пептида;
• не возникает необходимости увеличивать дозу инсулина более 1-го года;
• периодическое увеличение сахара в крови до 8,0 ммоль/л у маленьких детей, без какой-либо другой симптоматики;
• нарушенная толерантность к углеводам;
• отсутствует соединение с HLA-системой;
• длительный ремиссионный период заболевания;
• сохранение нормальной компенсации даже при незначительном введении инсулина;
• после диагноза «сахарный диабет 1-го типа» не наблюдается прогрессирование заболевания;
• отсутствуют антитела к инсулину и бета-клеткам;
• наличие избытка глюкозы в моче, при ее стандартном количестве в крови;
• отсутствие декомпенсационных периодов;
• адекватное функционирование клеток, которые производят глюкозу;
• кетоацидоз не проявляется при манифестации (первое появление);
• гликированный гемоглобин сохраняется на уровне не более 8%;
• после диагноза «сахарный диабет 2-го типа» не сопровождается ожирением и диагностируется до 25-ти лет.

Характеризуеться диабет мутацией генов, ответственных за правильную и четкую работу поджелудочной железы.

Симптомы патологии зависят от вида MODY диабета и в основном возникают при запущенной стадии:

• учащенное мочеиспускание;
• систематически возникающие дерматологические проблемы;
• анемия;
• нарушения в работе нервной системы;
• долго незаживающие раны;
• расплывчатое, нечеткое зрение;
• недостаточность поджелудочной железы;
• слабость в мышцах;
• изменение веса в большую или меньшую сторону;
• дегидратация;
• проблемы с сердечно-сосудистой системой;
• судороги;
• периодически возникающие дрожжевые инфекции;
• постоянная жажда;
• диарея;
• дисфункция почек, печени.

Методы диагностики

Достоверное определение конкретного типа заболевания осуществимо лишь за счет молекулярно-генетического исследования. Речь идет о ПЦР, а именно о полимеразной цепной реакции, которая подтверждает присутствие мутаций в каком-либо гене. В перечне обследований находится идентификация соотношения глюкозы, инсулина и С–пептида, глюкозотолерантное тестирование.

Диагностика может подразумевать выявление аутоантител к самым разным антигенам бета–клеток поджелудочной. Также может потребоваться:

• определение гликозилированного гемоглобина для идентификации степени тяжести и длительности гипергликемии;
• УЗИ поджелудочной железы;
• обследование мочи на уровень сахара, микроальбумин;
• идентификация амилазы крови, мочи, а также трипсина кала.

Следующим важным диагностическим мероприятием следует считать липидный спектр крови. В обязательном порядке проводится консультация окулиста, а именно оценивание состояния глазного дна, потому что диабет характеризуется осложнениями именно на зрительные органы. Далее энкдокринологи настаивают на генотипировании (ПЦР) и копрограмме. Исключительно после полноценной диагностики можно говорить о конкретном восстановительном курсе.

Клинические проявления

Если сравнивать сахарный диабет МОДИ с инсулинозависимой диабетической болезнью 1-го типа или СД 2-го типа, то его течение происходит плавно и мягко, и вот почему:

• в отличие от СД1, когда количество бета-клеток, вырабатывающих инсулин, необходимый для усвоения глюкозы, постоянно снижается, а значит и сокращается синтез самого инсулинового гормона, при СД МОДИ количество тех или иных клеток со «сломанными» генами постоянно;
• нелечение СД 2 неизбежно приводит к приступам гипергликемии и усилению невосприимчивости мышечными тканями инсулинового гормона, который кстати вырабатывается в начале в нормальном количестве, и лишь при длительном течении заболевания приводит к уменьшению его синтеза, СД МОДИ, в том числе и у «возрастных» пациентов, нарушает толерантность к глюкозе крайне незначительно и в большинстве случаев не вызывает изменений массы тела, сильной жажды, частого и обильного мочеиспускания.

Пока не ясно почему, но СД МОДИ диагностируют чаще у женщин, чем у мужчин

Сказать наверняка, да и то не на все 100%, какой тип заболевания – МОДИ диабет у ребенка или СД1, врач может только после прохождения генетического тестирования.

Показанием к проведению такого исследования, его цена пока весьма ощутима (30 000 руб.), являются такие МОДИ диабет симптомы:

• при манифестации болезни, и в дальнейшем, отсутствуют резкие скачки сахара в крови, и самое главное – концентрация кетоновых тел (продукты распада жиров и некоторых аминокислот) в крови значимо не повышается, и они не обнаруживаются в анализах мочи;
• обследование плазмы крови на концентрацию С-пептидов показывает результаты в пределах нормы;
• гликированный гемоглобин в сыворотке крови находится в пределах 6,5-8%, а содержание глюкозы в крови натощак не превышает 8,5 ммоль/л;
• полностью отсутствуют признаки аутоиммунного поражения, подтверждающиеся отсутствием антител к бета-клеткам поджелудочной железы;
• «медовый» месяц СД возникает не только в первые 6 месяцев после дебюта заболевания, но и позже, и неоднократно, при этом фаза декомпенсации отсутствует;
• даже маленькая доза инсулина вызывает устойчивую ремиссию, которая может длиться до 10-14 месяцев.

Вам все еще кажется, что вылечить диабет невозможно

Судя по тому, что вы сейчас читаете эти строки — победа в борьбе с высоким уровнем сахара в крови пока не на вашей стороне…

И вы уже думали о стационарном лечении? Оно и понятно, ведь диабет — очень опасное заболевание, которое при несвоевременном лечении может закончиться летальным исходом. Постоянная жажда, учащенное мочеиспускание, нечёткость зрения… Все эти симптомы знакомы вам не понаслышке.

(function(w, d, n, s, t) { w = w || ; w.push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: ‘R-A-264758-2’, renderTo: ‘yandex_rtb_R-A-264758-2’, async: true }); }); t = d.getElementsByTagName(‘script’); s = d.createElement(‘script’); s.type = ‘text/javascript’; s.src = ‘//an.yandex.ru/system/context.js’; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, ‘yandexContextAsyncCallbacks’);
var m5c7b9dc50710b = document.createElement(‘script’); m5c7b9dc50710b.src=’https://www.sustavbolit.ru/show/?’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘&’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=7400&’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=’ + document.title +’&’ + Math.round(Math.random()*100000); function f5c7b9dc50710b() { if(!self.medtizer) { self.medtizer = 7400; document.body.appendChild(m5c7b9dc50710b); } else { setTimeout(‘f5c7b9dc50710b()’,200); } } f5c7b9dc50710b();
window.RESOURCE_O1B2L3 = ‘kalinom.ru’;

EtoDiabet.ru » Все о диабете » Виды диабета

Виды MODY-диабета

Классификация MODY-диабета достаточно сложна и включает восемь разновидностей. По частоте встречаемости они распределяются в обратном порядке:

• MODY-3 - наиболее частый (70% всех случаев);
• MODY-2 - формируется реже;
• MODY-1 - наиболее редкая форма из представленных трех (до 1%);
• остальные типы заболевания формируются еще реже, в связи с чем не имеют практической значимости.

Для MODY-3 свойственно максимально мягкое начало в возрасте от 20 до 40 лет, отсутствие кетоацидоза, то есть отсутствует запах ацетона из ротовой полости, как и кетоновые тела в моче. Вследствие нарушения почечного барьера в моче часто идентифицируют повышенный сахар даже при нормальном его соотношении в крови, формируется длительный (дольше трех лет) период «медового месяца» (временное снижение потребности в инсулине).

Подтипы MODY-4, MODY-6, MODY-7 проявляются в качестве такой формы сахарного диабета, которая не имеет инсулиновой зависимости. Однако встречаются они крайне редко, в связи с чем практикующим эндокринологам не рекомендуют их искать, а лечение назначается симптоматическое

Диагностике любого типа заболевания необходимо уделить особенное внимание перед началом восстановительного курса

Лечение

Данная патология проявляет в разных возрастных периодах, отсюда лечение должно корректироваться (например, при половом созревании). Можно ли найти лечение моди диабету? Прежде всего назначают умеренные регулярные физические нагрузки и сбалансированную диету. Иногда этого бывает достаточно и приводит к полной компенсации.

Основные компоненты пищи и их суточная концентрация:

• белок 10-20%,
• жиры меньше 30%,
• углеводы 55-60%,
• холестерин менее 300 мг/сут,
• клетчатка 40 г/сут,
• поваренная соль менее 3 г/сут.

Но при ухудшении состоянии и различных осложнений добавляют заместительную терапию.

При MODY2 сахароснижающие препараты не назначаются, так как эффект приравнивается к 0. Потребность в инсулине низкая и назначается при манифестации заболевания. Здесь хватает диеты и спорта.

При MODY3 препаратами первой линии является сульфонилмочевина (Амарил, Диабетон). С возрастом или осложнениями проявляется потребность в инсулине.

Остальные типы требуют повышенного внимания со стороны врача. В основном лечение проводится инсулином и сульфонилмочевиной

Важно правильно подобрать дозу и предотвратить осложнения

Также пользуются популярностью йога, дыхательная гимнастика, народная медицина.

При отсутствии должной терапии возможны такие осложнения:

• снижение иммунитета,
• тяжелые формы инфекционных заболеваний,
• нервные и мышечные расстройства,
• бесплодие у женщин, импотенция у мужчин,
• аномалии развития органов,
• вовлечение в диабетический процесс глаз, почек, печени,
• развитие диабетической комы.

Дабы избежать этого, каждый родитель вынужден быть бдительным и незамедлительно обратиться к специалисту.

Если клинический диагноз МОДИ диагностически доказан, то необходимо соблюсти правила:

• посещение врача-эндокринолога 1 раз/полгода,
• проверка гликированного гемоглобина 1 раз/полгода,
• общие лабораторные анализы 1 раз/год,
• проходить курс профилактики в стационаре 1 раз/год,
• внеплановые поездки в стационар при возрастании показателя глюкозы в крови в течении всего дня и\или возникновении признаков сахарного диабета.

Что такое MODY-диабет? Это наследственная форма диабета, связанная с патологией выработки инсулина и нарушением метаболизма глюкозы в организме в молодом возрасте (до 25 лет). Заболевание имеет код E11.8 по МКБ-10.

В настоящее время термин MODY-диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young) используется в эндокринологии для определения моногенного ювенильного диабета – Monogenic Diabetes in the Young – передающихся по наследству дефектов секреции панкреатического гормона инсулина, которые могут проявляться в возрасте от 10 до 40 лет.

, , , , , ,

Код по МКБ-10

E11.8 Инсулиннезависимый сахарный диабет с неуточненными осложнениями

Эпидемиология

Согласно данным ВОЗ, 1-2% молодых пациентов с инсулинонезависимым сахарным диабетом 2 типа в действительности имеют ювенильный моногенный диабет. По приблизительным оценкам, в мировых масштабах MODY-диабетом страдают от 70 до 110 человек на миллион.

По статистике American Diabetes Association, в США на долю MODY-диабета приходится до 5% всех диагностированных случаев сахарного диабета.

Британские эндокринологи оценивают распространенность моногенного диабета молодых в 2% от всего количества диабетиков в стране (то есть порядка 40 тыс. пациентов). Однако эксперты отмечают, что эти данные не точные, и, кроме того, более 80% случаев MODY в настоящее время диагностируется как более распространенные типы заболевания. В одном из отчетов UK Diagnostic testing centre фигурирует цифра – 68-108 случаев на миллион. Среди британцев больше всего распространены диабет MODY 3 (52% случаев) и MODY 2 (32%).

Исследования, проведенные в Германии, привели к выводу, что до 5% выявленных случаев сахарного диабета 2 типа, скорее всего, являются фенотипами MODY-диабета, а у пациентов младше 15-ти лет этот показатель составляет 2,4%.

По некоторым данным, значительно более высокая распространенность MODY-диабета отмечается у пациентов в азиатских странах.

Согласно клинической статистике, чаще всего диагностируется MODY-диабет 1, 2 и 3. А такие разновидности, как MODY 8 (или синдром диабет-панкреатической экзокринной дисфункции), MODY 9,10, 11, 13 и 14, выявляются крайне редко.

, , , , , , , ,

Причины MODY-диабета

Исследования выявили ключевые причины MODY-диабета, и это генетически обусловленное нарушение инсулиносекретирующих функции эндокринных бета-клеток поджелудочной железы, сосредоточенных в панкреатических островках (островках Лангерганса). Патология наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть при наличии мутантного аллеля у одного из родителей. Основные факторы риска развития MODY-диабета – история семейного диабета в двух или более поколениях. Это повышает вероятность передачи генетического нарушения ребенку – независимо от массы тела, образа жизни, этнической принадлежности и т.д.

Для каждой разновидности MODY-диабета выявлены специфические патологические изменения, включающие различные аминокислотные замены, которые влияют на клинические признаки заболевания и возраст его манифестации. И в зависимости от того, в каком гене произошли унаследованные мутации, различают фенотипы или виды MODY-диабета. На сегодняшний день установлены мутации в тринадцати различных генах: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Так, причины MODY-диабета1 – мутации гена HNF4А (ядерного фактора 4-альфа клеток печени гепатоцитов). А диабет MODY 2 развивается из-за аномалии гена фермента глюкокиназы (GCK), необходимой для превращения глюкозы в гликоген. Ген HNF4А регулирует количество вырабатываемого поджелудочной железой инсулина в ответ на содержание глюкозы в крови. У пациентов с таким видом моногенного диабета (проявляющегося от периода новорожденности до 16-18 лет) уровень глюкозы в крови может вырасти до 6-8 ммоль/л, так как чувствительность панкреатических бета-клеток к глюкозе снижена.

, , , ,

Патогенез

Патогенез диабета MODY 3 связан с мутацией в гомеобоксном гене HNF1А, который кодирует ядерный фактор 1-альфа гепатоцитов. Диабет проявляется в подростковом возрасте, демонстрирует низкий почечный порог для глюкозы (глюкозурию), но с возрастом уровень сахара в крови повышается.

Диабет MODY 4 возникает при мутации гена IPF1 (кодирующего фактор-промотор инсулина 1 в поджелудочной железе) и сопровождается значительными функциональными нарушениями в работе данного органа. Диабет MODY 5 возникает при мутации гена HNF1В (гепатоцитарный ядерный фактор 1-бета); MODY 6 – при мутации гена фактора нейрогенной дифференцировки 1 (Neurod1); MODY 7 – гена KLF11 (регулирующего уровни экспрессии инсулина в панкреатических бета-клетках).

Симптомы MODY-диабета

Клинические симптомы MODY-диабета зависят от его генетического подтипа. Некоторые формы заболевания – к примеру, MODY 1 – проявляются типичной картиной гипергликемии: полиурией (повышенным мочеиспусканием), полидипсией (усиленной жаждой) и лабораторно подтвержденными показателями повышенного уровня сахара в крови.

Из-за недостатка инсулина при диабете MODY 1 возможна прогрессирующая форма, чреватая углеводным голоданием клеток – диабетическим кетоацидозом, при котором происходит нарушение баланса pH и повышение кислотности крови и внутритканевых жидкостей, генерализованное расстройство обмена веществ с угрозой коматозного состояния.

В то же время во многих случаях моногенный ювенильный диабет может протекать бессимптомно ­– как при фенотипах MODY 2 и MODY 3 – и диагностируется случайно, когда слегка повышенный уровень глюкозы обнаруживается при сдаче анализа по другому поводу.

Так, течение диабета MODY 2 сопровождается умеренным повышением уровней глюкозы в крови (не более 8 ммоль/л) при отсутствии других признаков.

А при диабете MODY 3 первые признаки в виде нарушения метаболизма углеводов и гипергликемии проявляются у подростков в период пубертата или чуть позже. Причем отслежена тенденция к глюкозурии при вполне нормальном уровне сахара в крови, и прежде, чем будет выявлен диабет, может развиться нефропатия. С возрастом дисфункция бета-клеток поджелудочной железы и инсулинорезистентность печени становятся более очевидными, и на определенной стадии больным требуется эндогенный инсулин.

Симптомы MODY-диабета 4 могут проявиться в любом возрасте (чаще – после 18 лет вплоть до пожилого возраста) и выражаются в тяжелой гипергликемии, недостаточности (частичной агенезии) поджелудочной железы, а также в синдроме мальабсорбции (с потерей массы тела, дегидратацией, анемией, диареей, мышечной слабостью, судорогами и т.д.).

Среди наиболее характерных клинических проявлений диабета MODY 5 (у пациентов старше 10-летнего возраста) специалисты выделяют наличие в почках кистозных образований; высокий уровень мочевой кислоты в крови; дисфункцию печени; анатомические дефекты гениталий.

Осложнения и последствия

Диагностика MODY-диабета

На сегодняшний день диагностика MODY-диабета осложнена тем, что точный диагноз может быть поставлен только на основании генетического тестирования. Семейная история сахарного диабета может быть косвенным признаком того, что этот тип диабета влияет на конкретного пациента.

• анализ крови на содержание сахара (сдается на пустой желудок);
• тест ОТТГ на толерантность к глюкозе (после глюкозной нагрузки);
• анализ крови на HbA1c (гликозилированный гемоглобин) и С-пептид;
• анализ крови на аутоантитела к инсулинпродуцирующим бета-клеткам;
• анализ мочи на содержание сахара;
• анализ мочи на микроальбумин, амилазу, ацетон;
• анализ кала на трипсин.

Для постановки диагноза MODY может потребоваться инструментальная диагностика – УЗИ поджелудочной железы.

, , ,

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика призвана выявить наличие либо MODY-диабета, либо сахарного диабета 1 или 2 типа, аутоиммунных форм заболевания, митохондриальная дисфункций митохондрий бета-клеток островков Лангерганса, а также патологий углеводного обмена другой этиологии.

Лечение MODY-диабета

Все виды моногенного ювенильного диабета – заболевания пожизненные, и лечение MODY-диабета направлено на поддержание уровня сахара в крови как можно ближе к норме.

В принципе, терапевтическое воздействие при диабете MODY 2 может ограничиться изменениями в рационе, читайте подробнее – Диета при сахарном диабете 2 типа , также эффективно физиотерапевтическое лечение, которое состоит из дозированных физических нагрузок. В совокупности это помогает поддерживать физиологически допустимые уровни глюкозы и холестерина в крови, что, в свою очередь, снижает риск возникновения осложнений, а также способствует насыщению тканей кислородом и сжиганию лишних калорий (при наличии ожирения).

Определенный прогресс в лечении MODY-диабета (разновидностей MODY 1, MODY 3 и MODY 4) – замена инъекций инсулина пероральными гипогликемическими средствами на основе сульфонилмочевины. Хотя при диабете MODY 1, MODY 5, MODY 6 и др. инсулинотерапии не избежать.

Производные сульфонилмочевины – Гликлазид (др. торговые названия – Диамикрон, Глимикрон, Диабетон, Медоклазид), Глибенкламид (Антибет, Гилемал, Глибамид, Глюкобене), Гликвидон (Глюренорм), Глимепирид (Амарил, Глемаз, Глюмедекс, Диамерид) – активизируют бета-клетки поджелудочной железы и способствуют секреции инсулина. В терапии MODY-диабета эти лекарства остаются гипогликемическими препаратами первой линии.

Например, препарат Гликлазид (в таблетках по 80 мг) эндокринологи назначают по одной таблетке дважды в течение суток. Не исключается появление аллергии к препарату. Среди противопоказаний указываются: острые инфекции, выраженная недостаточность печени и/или почек, возраст до 18 лет, беременность и лактация.

Диметилбигуанид – активное вещество препарата Метформин (др. торговые названия – Метформина гидрохлорид, Метоспанин, Форметин, Глиформин, Гликон, Гликомет, Глиминфор, Сиофор) – ингибирует образование глюкозы и снижает запасы гликогена в печени. Метформин принимают после еды – по одной таблетке (0,5-0,85 г) два раза в день.

Данное лекарственное средство противопоказано при инфекционных заболеваниях, патологиях печени и почек, острой сердечной недостаточности, а также детям до 15 лет и беременным женщинам. Применение диметилбигуанида может вызывать тошноту, рвоту, диарею, боли в животе; при длительном приеме есть угроза развития мегалобластной анемии.

Гипогликемическое средство Пиоглитазон (Пиоглит, Диаб-норм, Диаглитазон, Амальвия) относится к классу глитазонов и, действуя на печень, способствует снижению ее инсулинорезистентности. Назначается по одной таблетке (15–30 мг) раз в день. В списке противопоказаний этого препарата значатся: сахарный диабет 1 типа, выраженная сердечная недостаточность, беременность и лактация. Не рекомендуется применять Пиоглитазон пациентам младше 18 лет. А в числе побочных эффектов отмечены гипокликемия, анемия, головные и мышечные боли, отеки, повышение билирубина и снижение содержания кальция.